Avec les progrès technologiques et de la science, il est possible lors d’une grossesse de détecter très tôt une maladie génétique ou des malformations chez le futur enfant. C’est l’intérêt du diagnostic prénatal.
Le Cours Minerve fait le point sur le diagnostic prénatal

Le diagnostic avant la naissance

Le diagnostic prénatal (DPN), selon le Comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE), « consiste à rechercher, pendant la grossesse, des anomalies embryonnaires ou fœtales. Il peut jouer un rôle majeur dans la prise en charge de l’enfant, soit dans le cours même de la période de gestation soit après sa naissance ».

Il est proposé aux couples qui ont des risques importants de transmettre une maladie grave et incurable ou une maladie génétique.

La procédure de diagnostic

Lorsque la question d’un diagnostic prénatal se pose, le couple est orienté vers un centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal. Avant l’examen, les professionnels vont recevoir la femme afin de lui expliquer les différentes techniques possibles et/ou envisagées, mais également les risques.

À l’issue de l’examen, le médecin reçoit la femme pour lui expliquer de façon claire, loyale et appropriée les résultats. En cas de risque avéré, le couple reçoit « sauf opposition de leur part, des informations sur les caractéristiques de l’affection suspectée, les moyens de la détecter et les possibilités de prévention, de soin ou de prise en charge adaptés du fœtus ou de l’enfant né.

Une liste des associations spécialisées et agréées dans l’accompagnement des patients atteints de l’affection suspectée et de leur famille leur est proposée ».

Les questions éthiques

Les techniques liées au diagnostic prénatal sont susceptibles d’entraîner des risques pour la mère et/ou le fœtus.

Le CCNE a été amené à rendre un avis sur cette question dès 2009 : « si le DPN peut conduire à éviter la naissance d’enfants atteints de maladies graves et incurables, il est essentiel que son objectif thérapeutique continue d’être expressément indiqué dans la loi toutes les fois qu’il s’agit de pathologies curables dont la prise en charge en période fœtale ou néonatale est possible ».

Cette année, dans le cadre de la préparation de la révision des lois de bioéthique, des états généraux ont eu lieu. Le CCNE vient de remettre son avis qui prend en compte le diagnostic prénatal. Les auteurs relèvent que les techniques d’analyse ont fortement évolué avec la possibilité de réaliser un « diagnostic prénatal non invasif […] à partir de séquences nucléotidiques fœtales circulant dans le sang maternel ». Ils recommandent de favoriser, lorsque c’est possible, ce type d’examen au lieu des techniques invasives.

Par ailleurs, les auteurs recommandent de modifier la définition du diagnostic prénatal comme suit : « Le diagnostic prénatal s’entend des pratiques médicales, y compris l’échographie obstétricale et fœtale, ayant pour but d’assurer au mieux, in utero, chez l’embryon ou le fœtus, le dépistage, le diagnostic, l’évaluation pronostique et, si possible, le traitement des pathologies ou malformations pendant la grossesse ».

La conclusion

Le diagnostic prénatal est un examen utile dans certaines situations à risque. La réalisation de techniques non invasives limite les risques tant pour la mère que le fœtus.

L’avancée de la science pourrait permettre de traiter les maladies jusque-là incurables. Ces nouveaux éléments devraient être pris en compte dans la loi de bioéthique 2019.

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