Maladies génétiques : où en est la recherche ?

Lorsqu’un individu subit une atteinte de ses chromosomes, on parle de maladie génétique. Quelle est cette maladie ? Comment est-elle diagnostiquée et prise en charge ? Quelles sont les ambitions portées par le troisième plan maladies rares dans lequel sont incluses les maladies génétiques ?

© Gorodenkoff – Adobe Stock

Les maladies génétiques

Le corps humain est constitué de milliards de cellules. Chacune d’entre elles contient un noyau, lui-même composé de 46 chromosomes qui contiennent, entre autres, des molécules d’acide désoxyribonucléique (ADN). L’ADN est le support de l’information génétique, c’est-à-dire des caractères héréditaires de l’individu. C’est lorsqu’il y a une anomalie au niveau d’un gène que l’on parle de maladie génétique. Cette maladie peut résulter d’une anomalie chromosomique ou de la modification d’un gène par mutation ; dans ce cas, on parle de maladie génique.

Une maladie génétique peut être héréditaire, c’est-à-dire par transmission des parents aux enfants, ou acquise, avec la survenue d’une anomalie au décours de la vie.

Dans le monde, on dénombre environ 6 000 maladies génétiques avec des causes et des symptômes très différents les uns des autres. En revanche, il est à noter que 80 % des maladies rares ont une origine génétique (qui touche moins d’une personne sur 2 000).

Le diagnostic et la prise en charge

Le parcours de soins d’une personne susceptible d’être atteinte d’une maladie génétique peut s’avérer compliqué. Le plus souvent, les symptômes sont présents depuis plusieurs mois sans qu’il y ait eu un diagnostic formel. C’est l’errance diagnostique : la période durant laquelle les patients sont dans le doute et l’attente de résultats.

La prise en charge débute lors de la consultation médicale. Dans un premier temps, le médecin interroge le patient sur son histoire familiale et médicale. En fonction de ces éléments, il prescrit un test génétique. En France, ce sont près de 1 500 maladies qui peuvent être ainsi diagnostiquées. En cas de maladie avérée, c’est le médecin prescripteur qui en informe le patient.

Des traitements curatifs existent, avec un fort développement de la thérapie génique, mais la prise en charge des symptômes et le suivi psychologique demeurent essentiels.

Elle a pu être opérée et éviter de devenir aveugle grâce à un programme de recherche financé par le @Telethon_France. À 29 ans, Mouna est atteinte d’une maladie génétique rare qui touche la rétine. Elle raconte…

Avec @optic2000 . pic.twitter.com/7n3BzrFXXW

— Brut FR (@brutofficiel) December 4, 2018

Les organisations et la recherche

Afin de développer la recherche, un troisième plan national sur les maladies rares a été lancé en 2018 avec le slogan « Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun » :

– « Permettre un diagnostic rapide pour chacun, afin de réduire l’errance et l’impasse diagnostiques ;

– Innover pour traiter, pour que la recherche permette l’accroissement des moyens thérapeutiques ;

– Améliorer la qualité de vie et l’autonomie des personnes malades ;

– Communiquer et former, en favorisant le partage de la connaissance et des savoir-faire sur les maladies rares ;

– Moderniser les organisations et optimiser les financements nationaux ».

Lors des dernières « rencontres RARE 2019 » en novembre dernier, Agnès Buzyn, ministre des Solidarités et de la Santé, a réalisé un premier bilan en saluant les efforts de structuration des différentes actions réalisées, la multiplication des labellisations des filières de santé maladies rares, ou encore les avancées en matière de recherche et d’accès à l’innovation.

Parallèlement, pour la 33e année consécutive, l’AFM-Téléthon a organisé sa traditionnelle levée de fonds pour aider la recherche, et les malades et familles au quotidien. Il s’agit également d’un temps fort pour l’information de la population sur les besoins des malades et sur les avancées de la recherche. Cette année, ce sont plus de 74 500 000 euros qui ont été récoltés.

Conclusion

Les maladies génétiques nécessitent un parcours de soins structuré, du dépistage à l’accompagnement thérapeutique et psychologique. De multiples actions sont réalisées pour favoriser la recherche et la découverte de nouveaux traitements, espérons que la mobilisation de l’ensemble des acteurs portera ses fruits !