Depuis plus de 30 ans, le Téléthon mobilise les Français et contribue à l’avancée de la recherche scientifique. En changeant le regard des gens sur les maladies génétiques, cet événement caritatif représente un véritable espoir pour des milliers de malades.
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Téléthon 2018 : V comme Vie, Vaincre, Victoires
Pour cette nouvelle édition du Téléthon, c’est sur ses victoires que l’association souhaite mettre l’accent. Depuis sa création, ces victoires ont été nombreuses : traitements pour des maladies auparavant considérées comme incurables, progrès de la thérapie génique (qui consiste à traiter une maladie en faisant pénétrer des gènes dans les cellules ou tissus d’un patient)… Cours Minerve vous propose de faire le point sur les plus grosses avancées scientifiques dans le domaine médical, rendues possibles grâce à l’événement caritatif le plus important du monde et aux milliers de Français donateurs.
La progéria
Aussi appelée maladie de Hutchinson-Gilford, la progéria est une maladie très rare, entraînant un vieillissement accéléré chez la personne atteinte. Due à une mutation du gène LMNA, situé sur le chromosome 1 humain, elle se manifeste par plusieurs symptômes : cassure de la courbe de croissance, athérosclérose et ostéoporose. L’espérance de vie d’un malade atteint de progéria est en moyenne de 13 ans.
Bien qu’aucun traitement n’existe aujourd’hui contre cette maladie, une étude démarrée en octobre 2008 et soutenue par l’AFM Téléthon a permis aux chercheurs de découvrir le mécanisme lié à l’accumulation de progérine, protéine normalement produite à un âge avancé. C’est également grâce à cette étude qu’une nouvelle molécule —MG132— a révélé son potentiel thérapeutique : elle aurait le pouvoir de diminuer la production de progérine, tout en la dégradant petit à petit. Cette découverte majeure ouvre la voie à des essais thérapeutiques destinés à lutter contre les effets du vieillissement accéléré, présentant un véritable espoir de traitement.
La myopathie de Duchenne
La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, atteint l’ensemble des muscles de l’organisme : cardiaque, squelettiques et muscles lisses. Engendrée par une anomalie du gène DMD, sur le chromosome X, cette maladie touche de 100 à 150 garçons nouveaux-nés chaque année. Maladie génétique récessive, elle ne touche que très rarement les femmes, qui peuvent cependant le transmettre à leur descendance.
De nombreux essais thérapeutiques sont actuellement en cours, pour tenter de comprendre mieux la maladie et trouver un traitement. Parmi ceux-ci, la thérapie génique a déjà entraîné des résultats. Elle consiste à remplacer le gène DMD déficient par un gène DMD thérapeutique, transporté grâce à un vecteur, le plus souvent viral et de type AAV (adéno-associé, virus à ADN, non pathogène.) Parce que ce gène est compliqué à transporter en raison de sa taille, les chercheurs fabriquent des mini-gènes de dystrophine. Un candidat-médicament a dores et déjà été développé en suivant cette méthode. Testé sur des chiens atteints de myopathie de Duchenne, il a pu restaurer leur force, ainsi que stabiliser leurs symptômes.
L’amyotrophie spinale
Il existe plusieurs types d’amyotrophie spinale, toutes touchant les motoneurones, cellules nerveuses commandant les muscles. Les amyotrophies spinales sont classées en fonction des muscles atteints : proximale, distale et bulbo-spinale. Les motoneurones ne sont plus capables de transmettre l’ordre de mouvement aux muscles qui s’atrophient, perdent en force et deviennent moins innervés.
La recherche dans l’amyotrophie spinale est depuis plusieurs années intense, en particulier dans l’amyotrophie liée à SMN1, au niveau national comme international. C’est en France que Judith Melki de l’Hôpital Necker et son équipe ont identifié l’anomalie en cause, en 1995. Au niveau des essais cliniques, ceux-ci sont fréquents et explorent différentes pistes : thérapie génique, protection des motoneurones ou encore transformation du gène SMN2. Dans ce dernier cas, on peut évoquer l’oligonucléotide anti-sens nusinersen (Spinraza), développé par les laboratoires Ionis Pharmaceuticals et Biogen. Son objectif est la fabrication de la protéine SMN par le gène SMN2. Depuis le mois d’août 2017, le Sprinraza peut être prescrit et remboursé en France, mais seulement temporairement. Bien que les résultats de ce produit sont très concluants sur les capacités motrices, des essais cliniques sont encore en cours pour en évaluer l’efficacité à long terme.
La bêta-thalassémie
Maladie rare du sang, la bêta-thalassémie touche environ 300 000 personnes dans le monde. Provoquant un arrêt de la fabrication de globules rouges et une anémie sévère chez la personne atteinte, elle se distingue par une extrême fatigue, à la limite de l’insurmontable. Bien qu’elle dispose déjà d’un traitement, mis au point il y a 11 ans par le professeur Philippe Leboulch, la bêta-thalassémie profite toujours des efforts mis en place par les chercheurs, soutenus par l’AFM Téléthon. C’est la thérapie génique qui pourrait remplacer ce traitement très lourd, nécessitant des visites mensuelles à l’hôpital, à vie.
En effet, la thérapie génique permet la fabrication de globules rouges sains grâce à la modification génétique de moelle osseuse, prélevée chez le malade. Une fois ré-administrées, les cellules recolonisent la moelle osseuse et fonctionnent normalement. Après des essais cliniques, les résultats sont plus que probants : 12 patients sur 13 n’ont plus à passer par l’étape de la transfusion sanguine après un seul traitement.
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